horoszkóp

Gyors öregedésük miatt házasodott össze a tinédzserpár

bry
2009.08.09. 07:38 Módosítva: 2009-08-09 12:13:53
Amy Garon Hughes és Nick Jaminet 17 évesen házasodott össze, azért döntöttek így, mert mind a ketten gyógyíthatatlan betegségben, Cockayne-szindrómában szenvednek. Szüleik szerint kapcsolatuk különleges, első találkozásuk óta mintha tudnák, mit gondol a másik. A Cockayne-szindrómában szenvedő gyerekeknek rövid élet adatik, ezért annyi élményt kell az életükbe zsúfolni, amennyit más a normál élettartama alatt él át.

Amy Garon Hughes és Nick Jaminet 17 évesen házasodott össze – írja a Wirral News. A fiatal pár azért döntött a korai esküvő mellett, mert mindketten Cockayne-szindrómában szenvednek. A betegség, mely többek között korai öregedéssel jelentkezik, gyógyíthatatlan. A szindróma az Egyesült Királyságban 18 gyereket érint, és a betegségben szenvedők legkésőbb fiatal felnőttkorukban elhunynak.

Hughes és Jaminet négy éve találkozott Bostonban, és egyből egymásba szerettek. „Amikor Nick meglátta Amy-t, kiejtette a kezéből a pizzát. Észrevette, hogy nem ül mellette senki és onnantól ment minden magától” – nyilatkozta a fiú édesanyja. „Amy és Nick barátsága és kapcsolata hosszú ideje tart. Amióta először találkoztak olyan, mintha tudnák, pontosan mit gondol a másik” – mondta Amy Garon Hughes anyja.

A pár az előző hétvégén házasodott össze, a szertartáson jelen voltak azon családnak a tagjai, melyeknek gyerekei szintén ebben a betegségben szenvednek, vagy szenvedtek. A 17 éves lány édesanyja, Jayne Hughes elmondta, a Cockayne-szindrómában szenvedő gyerekeknek rövid élet adatik, ezért annyi élményt kell az életükbe zsúfolni, amennyit más a normál élettartama alatt él át. „Az volt a cél, hogy összegyűjtsük azokat a családokat, akiknek a gyermekei Cockayne-szindrómában szenvednek, és azokat, akik már elvesztették a gyereküket. Nagyon sokat tanulhatunk egymástól” – fejtette ki a nő.

Cockayne-szindróma

Az egész szervezetet érintő, ritka, öröklődő tünetegyüttes, melyekben a korai öregedés, a szemészeti-, idegrendszeri-, csont- és izületi betegségek mellett a csökkent glukóz tolerancia jelenik meg. Először Edward Alfred Cockayne jegyezte le a betegséget, 1936-ban. A Cockayne szindróma mellett Weber-Cockayne vagy Neill-Dingwall szindrómának is nevezik.

Az újszülötteken még nem látszik a betegség, de a fokozott fényérzékenység már egyéves koruk körül kialakul. Az arc foltos pigmentációját párhuzamosan követi az arc bőralatti zsírszövetének eltűnése, ezért az sorvadtnak, öregnek tűnik. A betegségre jellemző a csőrszerűen hajlott orr, nagy, elálló fülek. Óvodás korban már a szellemi fejlődésben való elmaradás, a járási nehézségek, a púp, és a deformitás is megjelenik, majd később megjelenik a látás- és hallászavar. A betegek hamar kerekesszékbe kényszerülnek, a halál 10 éves kor körül, de legkésőbb fiatal felnőttkorukban bekövetkezik.

Forrás: Dr. Diag