horoszkóp

Csonttá válnak az izmai, szobor lesz a lányból

2013.07.29. 16:58
A világon nagyjából összesen olyan 700 ember van, aki hasonló betegségben szenved vagy szenvedett, mint a 17 éves Seanie Nammock. Egy FOP nevű genetikai betegségben szenved, ami miatt, ha megsérül valamelyik izomszövete, az nem izomként, hanem csontként regenerálódik. Az ilyen betegségben szenvedő emberek egy idő után szinte teljesen szoborszerűvé válnak.

A nyugat-londoni 17 éves Seanie Nammock első ránézésre pont olyan, mint bármelyik hasonló korú tinédzser, viszont egy elképesztően ritka genetikai rendellenesség miatt szenved. A világon eddig nagyjából 700 esetet regisztráltak, amikor meg tudták állapítani az FOP (
Fibrodysplasia ossificans progressiva) nevű betegséget, ami évek alatt mozgásképtelenné teszi az ebben szenvedőket.

A betegséget egy hibás gén okozza, ami mindenkiben benne van, viszont a csontváz kifejlődése után a legtöbb embernél leáll a működése. Ez a gén izmokat és inakat csontosít meg, hogy felépüljön a csontváz. Amikor viszont hibásan működik, és a csontváz kifejlődése után nem áll le, akkor az történik, hogy izom- vagy ínsérülés esetén nem izomszövet keletkezik a regenerálódás során, hanem csontszövet, az évek alatt pedig teljesen elcsontosodik a test, a súlyos esetekben a betegek szinte mozdulatlanná válnak, ezért is hívják kőember-szindrómának is az elváltozást.

Nammock karjai már rögzültek, a vállában annyi csont nőtt, hogy nem tudja felemelni a karjait, emiatt nem tud például magától enni, öltözködni, fogat mosni, valamint semmi olya, amihez a derekánál feljebb kell emelnie a karját.

“A barátaim csodásak, segítenek megcsinálni a hajamat, segítenek felvenni a kabátot, és mindenben segítenek, amit nem tudok magamtól megtenni. Csak próbálom élni az életem, hogy őszinte legyek. Nincs más választásom. Legalább öt évembe került, hogy eljussak arra a pontra, hogy ki tudom szorítani a gondolataimból a betegséget, és hogy megpróbáljak felszabadultan élni” – mondta a lány a Daily Mailnek.

A betegséget 2008-ban diagnosztizálták nála, 12 évesen egy sportsérülés után. A legtöbb betegnél nagyjából 10-12 évesen diagnosztizálják az elváltozást. Egy ugrálóban megsérült, és a hátán furcsa duzzanat nőtt, ezért ment el a szüleivel kórházba. Itt derült ki, hogy a megsérült izomszövetből csont lett, ez okozza a duzzanatot.

Természetesen sokkolta a családot, amikor hosszas vizsgálatok után kiderült, hogy megtalálható Seanie Nammockban a genetikai elváltozás. Különösen, hogy addig kifejezetten aktív életet élő kislány volt, sokat biciklizett, rögbizett, túrázott, szóval nagyon szeretett mozogni. Amivel nemcsak azért kellett felhagynia, mert a betegség elkezdte korlátozni a mozgását, hanem azért is, mert nagyon kell figyelnie arra, hogy nehogy megsérüljön, balesetet szenvedjen. A szülei például rettegnek tőle, hogy hiába tesznek meg mindent, hogy elkerüljék a sérüléseket, bármikor lehet az, hogy egy gördeszkás, biciklis, robogós véletlenül nekimegy, fellöki, és ezzel rengeteget ront hosszú távon a lány állapotán.

Különösen kegyetlen játéka a sorsnak, hogy a betegség maga nehezíti meg a sérülések elkerülését azzal, hogy egyre nehézkesebbé válik a beteg mozgása. De az olyan dolgok is rettentő veszélyesek, mint bármilyen műtét, vagy akár egy fogászati beavatkozás, mert nem tudni, hogy milyen sérüléseknél korrigál úgy a test, hogy csontot növeszt a sérült területre.

Ráadásul a betegségre nincs gyógyszer, a briteknél még csak nem is támogatják államilag a betegség kezelését kutató orvosokat, ezért Nammock szülei egy alapítvány segítségével igyekeznek minél több pénzt összegyűjteni a kutatóknak.

Korábban voltak próbálkozások arra, hogy valamilyen módon leállítsák a gén túlműködését. A cápák testében van egy anyag, ami meggátolja, hogy a cápákban csontok fejlődjenek ki. A kétezres évek elején ezzel kísérleteztek az orvosok, hogy embereknél használják, hátha leállítja a túlzott csontképződést, de 2007-ig nem volt komolyabb előrelépés, ezért a kutatást leállították. Jelenleg nem kutatják ezt a betegséget.

A legismertebb beteg és talán egyben a rendellenesség legsúlyosabb formájával küzdő beteg Harry Eastlack volt a XX. század első felében, akinek annyira elcsontosodott a teste, hogy egy idő után már csak az ajkait tudta mozgatni, még az állkapcsa is lemerevedett, ami például egy fogászati beavatkozás is lehetett. Eastlack felajánlotta a csontvázát a tudomány számára, hogy tanulmányozni tudják, hogyan alakítjá át a testet a rendellenesség.

Az orvosok azért sem tudnak mit csinálni az FOP-val, mert a gén túlműködése miatt minden hagyományos műtéti kezelés hiábavaló. Ha eltávolítják a mozgást akadályozó extracsontosodásokat, újabb, erősebb csontok nőnek a helyükre.