Az első genetikai vizsgálat

2009.10.28. 11:27 Módosítva: 2009.12.02. 13:21
11-14. hét

(Ez a minden esetben ajánlott vizsgálat, legjobban a 12 és a 13. terhességi héten kivitelezhető)

Ez az első magzati-rendellenesség szűrővizsgálat. Bár a vizsgálat időintervallumában a magzat még csak 4,5 cm és 8,4 cm közötti ülőmagassággal rendelkezik, anatómiája nagyrészt már kialakult. Jól látszik az agykoponya, benne a fejlődő agyállománnyal, az arckoponya, az orr, a fülek, a szája. Fontos az orrcsont meglétének igazolása, mivel hiánya Down-szindrómára utalhat. Kialakult a test, látszik a gerincvonal, a zárt hasfal a köldökzsinórral, ami a lepényhez vezet. Mind a négy végtag jól vizsgálható, az ujjak megszámolhatók.

A magzat neme néha jól látható, de megbízhatóan csak hüvelyi ultrahangfejjel vizsgálható, ha ez fontos ebben a terhességi korban.

A mellkasi szervek közül jól vizsgálható a négyüregű szív, megfelelő nagyítás és körülmények mellett látszik a billentyűk mozgása, és láthatóvá lehet tenni a vér áramlását is. Szükség esetén ellenőrizni lehet a billentyűk záródási képességét, ugyanis különösen a jobb pitvar-kamrai billentyű záródási elégtelensége lehet kórjelző Down-kórban. A szív mellett javarészt a légtelen tüdők töltik ki a mellüreget. A mellüreget a hasüregtől a rekeszizom vonala határolja el. Ennek épségét is ellenőrizzük.

A hasi szervek közül jól látszik a gyomor egy jól körülhatárolt sötét folt formájában, alatta a lábak irányában haladva a gerinc mellett kétoldalt a vesék vizsgálhatók, majd tovább haladva ebbe az irányba, a középvonalban a húgyhólyag sötét kerek kontúrja tűnik fel. Áramlásvizsgálattal láthatóvá tehetők a hasi erek.

Kromoszóma rendellenesség szűrés

Az általános rendellenesség-szűrővizsgálatnak kiemelt jelentőségű része a kromoszóma rendellenesség-szűrés, ami ebben a terhességi korban működik a legmegbízhatóbban. Az eddigi orvosi gyakorlat, miszerint minden 35 év feletti kismamánál rutinszerűen fel kell ajánlani a magzatvízvizsgálatot vagy a lepényboholy mintavételt, mára elavulttá vált. Mivel mindkét módszer 1%-os vetélési kockázattal (ikreknél 2%) jár, azaz 100 ilyen beavatkozásból egy magzat biztosan áldozatul esik, ki kellett dolgozni egy olyan szűrővizsgálati módszert, ami az ilyen beavatkozások szükségességét a töredékére csökkenti. Jelenleg az alábbi lehetőségek közül lehet választani:

1. Kombinált szűrés

Eredménye csak akkor megbízható, ha a vizsgálat alapjául szolgáló ultrahangvizsgálatot megfelelő képesítéssel rendelkező ultrahangos szakember végzi. Amennyiben a szűrés nem az erre felkészült centrumban történik, erre kicsi az esély. A szűrővizsgálat a 11-14. terhességi hét között egy vérvételből és egy ultrahangvizsgálatból áll. Lelet a vérvételtől számított egy-másfél órán belül elkészül, tehát megvárható.

U l t r a h a n g:

A szűrést kifejezetten erre a célra felkészült centrumban lehet elvégeztetni. Ezekben a centrumokban áll rendelkezésre a pontos eredmény kimutatásához szükséges háttér: a vizsgálatra célirányosan felszerelt nagyteljesítményű vizsgálókészülék, megfelelő képesítéssel rendelkező ultrahangos szakember és speciális labor.

A vizsgálat során mérjük:

● a magzat ülőmagasságát (CRL),

● koponyaátmérőjét (BPD),

● koponyakörfogatát (HC),

● haskörfogatát (AC),

● a combcsont hosszát (FL)

● a tarkótáji vizenyőt (NT) - helytelenül terjedt el a tarkóredő elnevezés.

A méretek alapján néhány nap eltéréssel meg tudjuk határozni a pontos terhességi kort, ami az eredmények értékelésének egyik alapja. A vizsgálat döntő eleme a tarkótáji vizenyő mérése, ennek vastagsága a magzat méretével, tehát a terhességi korral is arányosan növekszik. Azokban az intézményekben, ahol nincs lehetőség vérvizsgálatra és kénytelenek csak az ultrahangvizsgálat eredményére támaszkodni, a 3mm feletti értéket tartják kórosnak.

V é r v é t e l:

Megnézzük két anyai vér-fehérjének (PAPP-A és a Béta HCG) a vérszintjét. Megfelelő centrumban, megfelelő vizsgáló készülékkel és alkalmas labor háttérrel a szakemberek 95-97% biztonsággal szűrik a Down-szindrómát, 50-60% biztonsággal a másik két vizsgált számbéli kromoszóma-rendellenességet, a Patau és Edwards kórt.

Ezek a vizsgálatok sem az anyát, sem a magzatot nem veszélyeztetik. Mindössze körülbelül 1-1,5 órát vesznek igénybe, így mire a kismama az ultrahang vizsgálaton is túl van, meg is kaphatja a leletet. Ha az eredmény magas kockázatra figyelmeztet a kromoszómarendellenesség-szűrésen, akkor indokolt a magzati kromoszóma-vizsgálat. Erre szerencsére az esetek döntő többségében nincs szükség

2. Integrált teszt

A kombinált teszthez hasonlóan indul a 12. hét körül, de a 16. terhességi héten egy újabb vérvizsgálatot igényel, ezért eredmény csak ez után várható. Nem nyújt többet a megbízható helyen elvégzett kombinált szűrésnél, viszont később ad eredményt.

3. Kontingens szűrés

A kombinált teszt továbbfejlesztett változata. Arra épül, hogy az egyébként igen megbízható kombinált teszt esetében sem zárható ki, hogy a szűrésen „átcsúszik” egy-egy kromoszóma rendellenességgel sújtott magzat. Ilyen esetek nagy valószínűséggel a magas kockázatú csoport (1/150-nél nagyobb) közelében várhatóak, tehát meg kellett alkotni egy közepes kockázatú csoportot (1/150 és 1/1000 között), akiket vagy a 16. héten további vérvizsgálatra, vagy a 18. héten célzott, részletes ultrahangvizsgálatra hívunk vissza. Az alacsony kockázatú csoportot normál terhesgondozásra irányítjuk (amennyiben más rizikótényezőt nem találunk).

Különleges vizsgálatok

Ha nagy a kockázata annak, hogy az embrió illetve a magzat genetikai rendellenességgel fejlődik, speciális vizsgálatokra is szükség lehet. Ezeket csak speciális esetben végezzük a gondozás keretében.

● A chorionboholy-mintavétel invazív vagyis testbe hatoló beavatkozás. Ekkor az ultrahangos ellenőrzés mellett a hüvelyen vagy a hasfalon keresztül egy vékony tűvel mintát veszünk a chorionboholyból / méhlepényből. Mivel a lepény is a magzatra jellemző genetikai információkat hordozza, így sejtjeiből megerősíthetők vagy kizárhatók a genetikai rendellenességek. Ez a vizsgálat a vetélés kockázatát 1-2%-kal megemeli. Ha a chorionboholy-mintavétel eredménye nem egyértelmű, akkor lehetőség van az amniocentézissel illetve a magzati vérvétellel való megerősítésre.

A vizsgálatra a magzatvíz-mintavételnél valamivel előbb, már a tizedik héttől kezdődően sor kerülhet. Az utóbbi időben az ultrahangos és a laborban végzett vérvizsgálatok is egyaránt korábbra, a tizenkettedik hét környékére tolódtak, így a magzatboholyból történő mintavétel a korábbi diagnózis lehetősége miatt valamivel előnyösebbé vált, mint a magzatvíz-mintavétel.

● Az amniocentézist általában a terhesség 16-18. hetében végezzük. Az anya hasfalán keresztül – lehetőség szerint helyi érzéstelenítés és ultrahang ellenőrzés mellett – vékony tűvel a méh falán és a magzatburkon keresztül 15-20 ml magzatvizet szívunk ki. A magzatvízben lévő sejtek kizárólag magzati eredetűek és ennek megfelelően a magzatra jellemző valamennyi genetikai információt hordozzák. Az anya a szúráskor csupán akkora fájdalmat érez, mintha izomba kapna injekciót. Hátránya, hogy mintegy 1%-kal növeli a vetélés kockázatát.

● A kordocentézis, vagyis a magzati vérvétel folytán nem szúrják meg a magzatot, hanem a hasfalon keresztül, a köldökzsinórból vesznek 2-3 ml vért. Ennek a beavatkozásnak már 3-5% a vetélési kockázata, így csak nagyon indokolt esetben jöhet szóba.

Istenhegyi Géndiagnosztikai,

Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum

1125 Budapest, Istenhegyi út 31/a.

Tel.: 201-2194

www.gendiagnosztika.hu

Terhesség hétről-hétre


Hírlevelünkből hetente tájékozódhat a magzat fejlődéséről és az Önnek éppen esedékes vizsgálatokról.