A terhesség megfelelő időszakában elvégzett vizsgálatokkal megállapítható, ha a fejlődő magzat várhatóan Down-kórosként fog megszületni. Mivel ennek a veszélye az idősebb korban történő szüléssel növekszik, kötelezően szűrik a 35 év feletti, várandós kismamákat. Komplex, s a magzatot, anyát jobban kímélő, bár az előbbinél drágább módszeren alapuló szűréssel fiatalabb nőknél is megbízható eredményt lehetne kapni.

Régóta folyik rutinszűrés a 35 évesnél idősebb, gyermeket váró nők esetében a Down-kór veszélyeztetettség megállapítására is. Éppen ezért meglepő, hogy az utóbbi időben az átlagosnál jóval több Down-kóros gyerek született.

A kór gyanúját jelző vérvizsgálat és a magzati ultrahangos vizsgálat a gyakorló szülész-nőgyógyász orvosok szerint sem százszázalékosan megbízható, ezért e vizsgálatoknak indokolatlan abortuszok lehetnek a következményei. A 35 évesnél idősebb nőknél a magzatvízből végeznek kromoszómaszám vizsgálatot, ez a módszer a nők 1-2 százalékánál spontán vetélést idéz elő. A náluk fiatalabb korban szülő nőknél nem végeznek ilyen vizsgálatot, Czeizel doktor szerint igen helyesen, mert ezzel a módszerrel kétszer akkora lenne a vetélés kockázata, mint a Down-kóros szülésnek, ebben a korosztályban.

A genetikus, szülész és biológus szakemberek véleménye megegyező: komplex szűrést ajánlanak, amelyben szerepet játszik néhány anyai hormon vizsgálata és a terhesség során előforduló fehérje szintjének a mérése.

A komplex tesztet néhány intézményben kérésre már elvégzik, de a társadalombiztosítás nem finanszírozza. Megelőző vizsgálat nélkül minden 700 csecsemő közül egy ezzel a súlyos fejlődési rendellenességgel jön a világra.