horoszkóp

Egy éve él az agy nélkül született fiú

bry
2009.12.22. 23:27 Módosítva: 2009-12-22 23:27:05
Azok a gyermekek, akik ezzel a súlyos születési rendellenességgel jönnek világra, nem szokták túlélni az első hetet. Nicholas Coke azonban megélte első születésnapját. A gyermek anyja szerint az, hogy fia túlélte az első évet, már önmagában véve is csoda, ahogy az is, hogy ennyi idő alatt milyen rengeteg ember életét megváltoztatta. A gyerekgyógyász szerint ha az agytörzsön kívül bármi más is kifejlődött volna a kisfiúnál, elképzelhető, hogy lehetne nála némi fejlődést elérni, így azonban egész életében csak a vegetatív funkciókra lesz képes.

A kolorádói Pueblóban egy évvel ezelőtt született az a Nicholas Coke nevű kisfiú, akinek egy genetikai rendellenesség következtében nem fejlődött ki az agya, csupán az agytörzse. Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek általában a születésük után legkésőbb egy héttel meghalnak, de Nicholas Coke betöltötte első életévét, írja a CNN.

A kisfiúnak csak agytörzse van, ami a vegetatív funkciókat, azaz a szívverést, légzés, keringést szabályozza: minden más hiányában nem lát, nem hall, szagokat sem érez, nem tud szopni, vagy akár csak a fejét megemelni, minden önálló mozgásra képtelen - és ez nem is fog javulni.

Anyja mindezek ellenére boldog és elfogult: „Ő egy csoda. Annyi életet megváltoztatott” – mondja Sheena Coke, aki azt állítja, kisfia érzelmeket is képes kifejezni. „Mosolyog. Életében először nevetett. Csodálatos volt hallani nevetni őt” – mesélte meghatódva édesanyja a helyi KOAA Tv-nek.

Az agy hiánya
Az agy hiánya

Azt nem lehet tudni, meddig tart még ki a fiú ereje, de Sheena Coke szerint csodás dolog, hogy egyáltalán eddig vele lehetett: „Nehéz a tudat, hogy hamarosan el kell temetnem a fiam, de csodás, hogy egy évet megélt”.

Csak vegetatív funkciók

Dr. Sohr György gyermekgyógyász szerint az agytörzs fontos szerepet játszik a légzés, a keringés és az izomtónus szabályozásában, ugyanakkor szerinte mindenképpen érdekes, hogy az agynak ez a része a rendellenesség ellenére mégis kifejlődött. „Létezhet ilyen eset valóban, de a gyermeknek a csak vegetatív funkciói működnek, az összes többi nem. Ha nincs agykéreg, nem lát, nem hall; hiába lenne normál izomtónus-működés, a működtetéséhez, a mozgatáshoz kellene egy felsőbb szerveződés” – nyilatkozta a Velvetnek dr. Sohr György, aki azt is elmondta, nem tud hasonló hazai esetről.

Nem a sérülés mértéke számít

Dr. Sohr szerint ha az agytörzsön kívül bármi más kifejlődött volna a kisfiúnál, elképzelhető, hogy fejlesztéssel lehetne nála látható eredményeket elérni. Ennek hiányában azonban soha semmi többre nem lesz képes, mint az élettani funkciók. „A stroke-os sérüléseknél jól látható, hogy kondicionálással, munkával és rehabilitációval rengeteget lehet fejleszteni” – mondja dr. Sohr. „Ha volt egy szülés körüli agyi sérülés, akkor a sérülés mértékétől nem függött a habilitáció (10 hónapos korig az idegrendszer fejlődik, és addig asszisztáljuk az idegrendszer fejlődését) és a rehabilitáció (az elveszett dolgok visszaépítése) sikerességének mértéke. Voltak olyan, nagyobb területen sérült kisemberek, akik egyéves koruk körül minden mozgásszervi és szenzoros funkciót jól, szinte a normálishoz megközelítően végeztek, és voltak olyanok, akik kisebb sérüléssel sem jutottak előbbre.”

Agy- vagy koponyahiány

A betegség a terhesség 23. és 26. napja között alakul ki, amikor a neurális cső bezárodik, létrehozva ezzel az agyat és a gerincvelőt. Az ilyen betegségek esetében azonban ez a cső nem záródik be, és ennek köszönhető az agy részleges vagy teljes hiánya. Általában ilyenkor a csecsemőnek nem fejlődik ki a kisagya, az agyfélteke, és az agytörzse is csak részleteiben mutatkozik. A betegségben szenvedő gyermekek életkilátásai rosszak, az első napokban vagy az első héten meghalnak légzési-keringési elégtelenségben.

Ez a genetikai rendellenesség ultrahangos vizsgálattal már a terhesség első három hónapjában diagnosztizálható, mivel jól felismerhető. A koponyacsont hhiánya a terhesség 20. hetében kimutatható. A Dr. Diag online diagnosztikai oldal leírása szerint a megfelelő felvilágosítás után az anyák többsége a terhesség megszakítása mellett dönt.

A betegség a kutatók szerint tízezerből egy szülés esetén fordulhat elő, azonban ez a szám nem teljesen pontos, mivel ez a rendellenesség gyakran vetéléshez vezet.