A nyugat-londoni 17 éves Seanie Nammock első ránézésre pont olyan, mint bármelyik hasonló korú tinédzser, viszont egy elképesztően ritka genetikai rendellenesség miatt szenved. A világon eddig nagyjából 700 esetet regisztráltak, amikor meg tudták állapítani az FOP (
Fibrodysplasia ossificans progressiva) nevű betegséget, ami évek alatt mozgásképtelenné teszi az ebben szenvedőket.
A betegséget egy hibás gén okozza, ami mindenkiben benne van, viszont a csontváz kifejlődése után a legtöbb embernél leáll a működése. Ez a gén izmokat és inakat csontosít meg, hogy felépüljön a csontváz. Amikor viszont hibásan működik, és a csontváz kifejlődése után nem áll le, akkor az történik, hogy izom- vagy ínsérülés esetén nem izomszövet keletkezik a regenerálódás során, hanem csontszövet, az évek alatt pedig teljesen elcsontosodik a test, a súlyos esetekben a betegek szinte mozdulatlanná válnak, ezért is hívják kőember-szindrómának is az elváltozást.
Nammock karjai már rögzültek, a vállában annyi csont nőtt, hogy nem tudja felemelni a karjait, emiatt nem tud például magától enni, öltözködni, fogat mosni, valamint semmi olya, amihez a derekánál feljebb kell emelnie a karját.
“A barátaim csodásak, segítenek megcsinálni a hajamat, segítenek felvenni a kabátot, és mindenben segítenek, amit nem tudok magamtól megtenni. Csak próbálom élni az életem, hogy őszinte legyek. Nincs más választásom. Legalább öt évembe került, hogy eljussak arra a pontra, hogy ki tudom szorítani a gondolataimból a betegséget, és hogy megpróbáljak felszabadultan élni” – mondta a lány a Daily Mailnek.
A betegséget 2008-ban diagnosztizálták nála, 12 évesen egy sportsérülés után. A legtöbb betegnél nagyjából 10-12 évesen diagnosztizálják az elváltozást. Egy ugrálóban megsérült, és a hátán furcsa duzzanat nőtt, ezért ment el a szüleivel kórházba. Itt derült ki, hogy a megsérült izomszövetből csont lett, ez okozza a duzzanatot.
Természetesen sokkolta a családot, amikor hosszas vizsgálatok után kiderült, hogy megtalálható Seanie Nammockban a genetikai elváltozás. Különösen, hogy addig kifejezetten aktív életet élő kislány volt, sokat biciklizett, rögbizett, túrázott, szóval nagyon szeretett mozogni. Amivel nemcsak azért kellett felhagynia, mert a betegség elkezdte korlátozni a mozgását, hanem azért is, mert nagyon kell figyelnie arra, hogy nehogy megsérüljön, balesetet szenvedjen. A szülei például rettegnek tőle, hogy hiába tesznek meg mindent, hogy elkerüljék a sérüléseket, bármikor lehet az, hogy egy gördeszkás, biciklis, robogós véletlenül nekimegy, fellöki, és ezzel rengeteget ront hosszú távon a lány állapotán.
Különösen kegyetlen játéka a sorsnak, hogy a betegség maga nehezíti meg a sérülések elkerülését azzal, hogy egyre nehézkesebbé válik a beteg mozgása. De az olyan dolgok is rettentő veszélyesek, mint bármilyen műtét, vagy akár egy fogászati beavatkozás, mert nem tudni, hogy milyen sérüléseknél korrigál úgy a test, hogy csontot növeszt a sérült területre.
Ráadásul a betegségre nincs gyógyszer, a briteknél még csak nem is támogatják államilag a betegség kezelését kutató orvosokat, ezért Nammock szülei egy alapítvány segítségével igyekeznek minél több pénzt összegyűjteni a kutatóknak.
Korábban voltak próbálkozások arra, hogy valamilyen módon leállítsák a gén túlműködését. A cápák testében van egy anyag, ami meggátolja, hogy a cápákban csontok fejlődjenek ki. A kétezres évek elején ezzel kísérleteztek az orvosok, hogy embereknél használják, hátha leállítja a túlzott csontképződést, de 2007-ig nem volt komolyabb előrelépés, ezért a kutatást leállították. Jelenleg nem kutatják ezt a betegséget.
A legismertebb beteg és talán egyben a rendellenesség legsúlyosabb formájával küzdő beteg Harry Eastlack volt a XX. század első felében, akinek annyira elcsontosodott a teste, hogy egy idő után már csak az ajkait tudta mozgatni, még az állkapcsa is lemerevedett, ami például egy fogászati beavatkozás is lehetett. Eastlack felajánlotta a csontvázát a tudomány számára, hogy tanulmányozni tudják, hogyan alakítjá át a testet a rendellenesség.
Az orvosok azért sem tudnak mit csinálni az FOP-val, mert a gén túlműködése miatt minden hagyományos műtéti kezelés hiábavaló. Ha eltávolítják a mozgást akadályozó extracsontosodásokat, újabb, erősebb csontok nőnek a helyükre.