Valahol Németországban született egy szupergyermek duzzadó kar-, comb- és mellizomzattal. A szuperkölyök még nincs öt éves, de már kinyújtott karral három kilós súlyokat emelget. Teste kétszer olyan izmos, és fele annyi zsírt tartalmaz mint a vele egy idős gyerekeké. Egy DNS-vizsgálat kimutatta, hogy szervezete egy mutáció folytán fokozottan termeli az izomrostokat.
A New England Medicine Journal szerint ez az első ilyen fajta mutáció a világon. A fiú testében az elváltozott DNS szegmensről kiderült, hogy a miosztatin nevű proteint gátolja, ami az izomnövekedést szabályozza.

A kis muszklis

Az izomfiú jelenleg egészséges, de az orvosok szerint elképzelhető, hogy nagyobb korában szívpanaszai és más egészégi problémái lehetnek. Orvosai nem adták ki a gyermek személyi adatait, de azt elárulták, hogy anyja egy nagyon izmos, 24 éves nő, aki korábban hivatásos rövidtávfutó volt. Az anya fiútestvére és három másik közeli rokona is átlagon felül erős testalkatú volt. Az egyik közülük építőmunkásként dolgozott, és puszta kézzel emelgette a kockaköveket. Mint kiderült, az anya génállományában a kérdéses génből egy mutáns és egy normális változat található, a gyereknek azonban két mutáns génje van.

Hét szűk esztendő

Sok orvos és kutató hiszi, hogy a fiú testében végbemenő változások megfigyelésével a későbbiekben megtalálják a kulcsot az izomsorvadás és más izombetegségek gyógyításához. A sportolókat pedig bizonyára az fogja érdekelni, hogy hogyan tudnának a szteroidok helyett genetikailag nagyobb izomtömeggel felfegyverkezni.

"Kijelenthetjük" - mondja a szuperfiú orvosa, Dr. Marcus Schülke - "a miosztatin az embereknél ugyanúgy működik mint az állatoknál." A John Hopkins Egyetem kutatói már hét évvel ezelőtt óriás egereket hoztak létre, a miosztatin blokkolásával. A szupergyerek vizsgálata arra utal, a mechanizmus embereknél is hasonló. "Ezt a tudást a jövőben alkalmazhatjuk az izomsorvadás gyógymódjának megtalálásában" - folytatta Dr. Schülke.

Dr. Lou Kunkel, a bostoni gyermekkórház génkutató osztályának igazgatója, illetve a Harvard Orvosi Egyetem gyermekgyógyászati és genetikai professzora szerint eredmények hét év múlva várhatóak. "Csupán azzal, hogy 20, 30 vagy 50 százalékkal csökkentjük ennek a proteinnek a szintjét a szervezetben, biztató eredményeket érhetünk el az izomtömeg növekedésében" - mondta Kunkel.

Sorvadásgátló protein

Az izomsorvadás a világon a leggyakoribb genetikai betegsége, és eddig nem találtak még rá gyógymódot. A legelterjedtebb fajtájában, a Duchenne-féle izomsorvadásban szenvedők nem élik meg a felnőttkort. Az eddig próbált kúrák némelyike lassította a sorvadás folyamatát, de szörnyű mellékhatásokkal járt.

Az izomsorvadás nem csak gyermekkorban szokványos, hanem az időskorban illetve rákos és AIDS-es betegeknél. Lee szerint a miosztatin blokkolásával csökkenthető a zsírfelhalmozódás mértéke, így a cukorbetegség kialakulására is kevesebb az esély.

Ezen kívül a módszer jól jöhet még az asztronautáknak, akiknek a súlytalanság állapotában sorvad el izomzatuk vagy a törött végtag gyógyulása során mozgásképtelen betegeknek is.